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全球范围内糖尿病的大流行带来了严重的卫生经济负担，我国糖尿病患病率也不断攀升。随着对糖尿病机制理解的深入及诊疗技术的不断进步，通过基因检测尽早诊断糖尿病，帮助精准分型及治疗也受到更大的关注。本文探讨糖尿病遗传学易感或致病基因研究，总结不同类型糖尿病的基因诊断进展。
糖尿病的基因诊断
【摘 要】
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全球范围内糖尿病的大流行带来了严重的卫生经济负担，我国糖尿病患病率也不断攀升。随着对糖尿病机制理解的深入及诊疗技术的不断进步，通过基因检测尽早诊断糖尿病，帮助精准分型及治疗也受到更大的关注。本文探讨糖尿病遗传学易感或致病基因研究，总结不同类型糖尿病的基因诊断进展。
【机 构】
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中南大学湘雅二医院代谢内分泌科，糖尿病免疫学教育部重点实验室，国家代谢性疾病临床医学研究中心，长沙 410011中南大学湘雅二医院代谢内分泌科，糖尿病免疫学教育部重点实验室，国家代谢性疾病临床医学研究
【出 处】
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中国医师杂志
【发表日期】
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2022年24期
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目的探讨内皮细胞和血管组织过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）的小泛素样修饰在糖尿病加速动脉粥样硬化中的作用。方法2014年9月至2017年1月选取14周龄雄性健康Sprague-Dawley大鼠（SD大鼠）32只，按随机数字表法分为对照假手术组、对照动脉损伤组、糖尿病动脉损伤组和泛素结合酶9（UBC9）转染组，每组8只。制备1型糖尿病大鼠模型，各组均有1只大鼠造模失败被排除。采用超声仪检测损伤侧颈总侧动脉和健侧颈总动脉收缩期和舒张期内径、动脉内膜厚度，计算标化颈总动脉舒张期直径（sCADD）；采用
目的了解不同超声特征与甲状腺癌的相关性，评价病理疑似癌与单纯超声高度疑似癌患者不同手术方式的效果及安全性。方法回顾性分析2016年8月至2019年12月北京市大兴区人民医院679例甲状腺手术患者（787个甲状腺结节）的临床资料，包括甲状腺超声特征（回声、边界、形态、纵横比、钙化）、手术情况（手术时间、手术方式、是否二次手术）、恢复情况（是否出现副损伤，包括声音嘶哑、饮水呛咳；术后引流管留置时间及引流量）、病理检查结果（病理类型、送检标本内是否有甲状旁腺、淋巴结是否有转移）等。比较病理疑似癌和单纯超声高度疑
替雷利珠单抗作为尿路上皮癌的二线治疗药物，很少用于难以根治性切除膀胱癌的新辅助治疗。对2例膀胱癌患者行以替雷利珠单抗为基础的新辅助治疗，术后病理完全缓解。表明替雷利珠单抗的新辅助治疗可能具有光明的前景，值得进一步探究。
小腿肌间静脉血栓（CMVT）所致的肺栓塞在临床具有隐匿、发生率高、致死快的特点，是院内死亡的重要危险因素之一。CMVT发生的危险因素包括高龄、肥胖、外科手术、恶性肿瘤、骨折创伤等。当患者存在危险因素时，对其及时开展有效治疗，例如短期应用治疗剂量的抗凝剂等，能有效降低CMVT的复发、蔓延和发生致死性肺栓塞概率。下腔静脉滤器置入术通过拦截上行血栓，也降低了血栓栓塞事件的概率。现对目前CMVT的危险因素和临床防治的进展进行综述。
红细胞容积分布宽度是反映血液中红细胞体积异质性的参数，一直以来被用于鉴别贫血的类别。近年发现红细胞容积分布宽度及其动态变化与新生儿败血症的诊断、严重程度和预后之间存在相关性，尤其是在革兰阴性菌所致的败血症中。现就红细胞容积分布宽度在新生儿败血症中的研究进展及其可能的发生机制进行综述，并在已有研究的基础上，提出红细胞容积分布宽度在新生儿败血症中的潜在研究方向。
糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，以实现精准治疗。如何建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践，结合专家意见及国内外最新指南，旨在规范糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿病患者，指导临床诊疗实践。本共识内容主要包括糖尿病的分型建议、糖尿病的分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等。
糖尿病是一组由多因素复杂作用所致，包含多种病因和病理的临床综合征。不同糖尿病类型根据遗传学、免疫学、代谢和临床特征可有不同的内在型及复杂的临床表型。成人隐匿性自身免疫糖尿病与酮症倾向糖尿病是不同糖尿病类型之间临床异质性的体现。高度的临床异质性模糊了不同糖尿病类型的经典区别，导致糖尿病新分类的出现。糖尿病的高度异质性对精准分型诊断带来了挑战，而深刻认识不同糖尿病类型本身及其之间的异质性对疾病预测、预防、诊断和治疗具有重要意义。
自身免疫反应破坏胰岛β细胞功能是1型糖尿病(T1DM)的重要病因，一些单基因自身免疫性综合征可伴有不同程度的T1DM发生，这是深入认识自身免疫和T1DM的重要疾病模型。本文对已知的8种与T1DM相关的单基因自身免疫性综合征的诊断、治疗、遗传检测等方面作综述，为T1DM的诊疗拓展思路。