【摘 要】
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石骨症是一组以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病。婴儿恶性石骨症(MIOP) 是其中最严重的类型,诊断主要依据典型临床表现及X 线改变。该文报道1 例MIOP
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室
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石骨症是一组以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病。婴儿恶性石骨症(MIOP) 是其中最严重的类型,诊断主要依据典型临床表现及X 线改变。该文报道1 例MIOP 患者的临床资料,患儿男,出生49 d,因肺炎入院。其有小下颌畸形,高颚弓,贫血、血小板减少,肝、脾肿大,X 线检查显示全身骨密度增高,颅骨呈“面具征”,椎骨呈“夹心饼干样”,四肢长骨髓腔消失,干骺端膨大呈漏斗状。胸部CT 显示胸腔变小。骨髓穿刺为“干抽”。确诊MIOP 后予成分输血及抗感染治疗,好转出院。MIOP 临床表现典型,儿
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