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目的：探讨家族性Fahr病的遗传和l临床特点。方法：分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变。结果：家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化。结论：对于慢性发病，智能障碍，锥体外系损害症状突出，双侧基底节区对称性钙化，结合家系调查，应考虑家族性Fahr病。头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义；对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者，应警惕家族性Fahr病，注意进一步追踪。