47,XXXX,-13,-14,+t(13q;14q)一例分析

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wodelvtu
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作者报告1例少见X四体,同时伴有13、14号罗伯逊易位的患者,并结合文献加以讨论。患儿,6岁,女。因发育迟缓,食欲欠佳及智力稍差就医。出生时体重2.5kg。人工喂养。半岁后常患感冒、发热,食量小,9月龄开始出牙,2岁时乳齿长齐。2岁零两个月学说话,2岁半学步。现识40余字,吐词清楚,记忆力尚可。身高1.02m,体重15kg,头围49.8cm,胸围50cm,眼距3.5cm。其母早年患血吸虫病,曾服锑剂治疗。第1次妊娠期间,发生上消化道大出血而自发性流产。患儿系第2 The authors report a case of a rare X-quartile accompanied by Robertsonian translocations No. 13 and No. 14 in combination with literature. Children, 6 years old, female. Because of stunting, poor appetite and mental health treatment. Birth weight 2.5kg. Artificial feeding. Six months after the common cold, fever, small appetite, 9-month-old teeth, 2-year-old milk teeth long Qi. 2 years and two months to learn to speak, 2 and a half years old. Now more than 40 words, spit clearly, memory is acceptable. Height 1.02m, weight 15kg, head circumference 49.8cm, chest circumference 50cm, eye distance 3.5cm. His mother suffering from schistosomiasis in the early years, had served antimony agent treatment. During the first trimester, spontaneous abortion occurs with upper gastrointestinal bleeding. Children Department of the second
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