先天性肾上腺皮质增生症兄弟2例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:slim_ning
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病例:例1:男,生后15天,因呕吐、腹泻7天,不哭、不吃1天入院.患儿系第一胎第一产,胎龄40周,出生体重3kg,生后即喂水及奶粉,第3天始喂母乳,食欲尚可.第8天始出现吃奶后呕吐,非喷射性,日7-8次,同时腹泻,为黄色稀水便,日5-6次,渐消瘦.近1天来不哭、不吃急入院.父母体健,非近亲婚配.查体:R60次/分,P 70次/分,BW2.8kg.精神萎糜,反应差,不哭,面色青灰,呼吸急促,消瘦,皮肤弹性差,前囟、眼窝明显凹陷,口周紫绀,双肺呼吸音粗,无啰音.心率70次/分,律不规整,心音低钝,无杂音,轻度
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