论文部分内容阅读
目的:对经典PKU快速,高效易推广的产前基因诊断方法进行探讨。方法:用STR-Amp-FLP和PCR-SSCP对云南13个PKU家系的PKU家系的PAH基因内与A/C位点进行连锁分析。结果:检出242-252bp的STR8个等位片段,PIC为0.698,杂合率是57.69%,用STR和STR加A/C的100%基因诊断率是46.15%和61.54%,且STR加入A/C对所有家系均能提供信息。完成1例