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[目的]分析脑灰质异位症伴癫痫的临床特点、脑电图、遗传学机制，提供诊治方案。[方法]回顾性分析2例脑灰质异位症伴癫痫患者的临床、MRI、24h视频脑电图资料，并检索相关文献。[结果]一例患者合并脑裂畸形、透明隔缺如、脑积水、小脑萎缩，十分罕见。2例均采用药物治疗，并跟踪随访，必要时手术治疗。[结论]对于青春型或成人难治性癫痫患者宜早期行MRI检查避免误诊。由于本病目前治疗效果欠佳，有待进一步研究。