CYP21A2复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺乏症1例

来源 :疑难病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chenshuae5b
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院。患者系足月顺产,出生后未发现明显异常。体格生长缓慢,16岁身高停止生长。14岁起自觉体毛增多,变长,细软,分布无异常,18岁月经初潮,量少,色正常。体毛增多加重,伴随痤疮、皮肤粗糙。1.5年前无明显诱因突然闭经,2个月内体质量增加约10 kg。体毛亦较前明显加重,分布明显男性化。外院诊断为“内分泌紊乱”,给予对症支持治疗,月经未复潮。查体:身高155 cm,体质量68 kg,体质量指数28.3 kg/m 2,全身肤色较深,双侧大腿内侧、腹部、
其他文献
你区关于甘其毛道口岸常年开放的有关请示收悉。现批复如下:一、同意内蒙古甘其毛道口岸更名为甘其毛都口岸,并扩大为中国和蒙古国双边常年开放的边境公路口岸。二、同意在甘其
江泽民同志在党的十五大报告中指出:“培养同现代化要求相适应的数以亿计高素质的劳动者和数以千万计的专门人才,发挥我国巨大人力资源的优势,关系21世纪社会主义事业的全局
采用天然型整理剂丝素蛋白质和壳聚糖对蚕丝/羊毛混纺织物进行混合整理,整理后的织物抗皱性显著提高,耐久性好,而手感、白度、秀气性、强力等性能基本不变。通过酸、碱水解、氨基
《中国近现代史纲要》是高等院校大学生必修的马克思主义思想政治理论课。其中,资本——帝国主义与近代中国、近代中国革命与改良的关系是关乎中国近现代史的发展走向,也是对
目的探究新疆地区维吾尔族、汉族、哈萨克族冠心病与ABO血型之间的相关性及其可能机制。方法选取2014年1月—2017年12月新疆医科大学第一附属医院心内科住院治疗并明确诊断为
皮肌炎并发恶性肿瘤的风险较高,在亚洲地区最常合并的恶性肿瘤是鼻咽癌。多个研究均建议诊断皮肌炎后进行彻底的体格检查和广泛的癌症早期筛查工作,尤其在确诊后的第1年。鼻
浓相正压气力输送应用广泛,但存在计算繁琐、参数选择复杂等问题。通过分析目前气力输送方式及管道长度、流速、灰气质量比对管道压力的影响。阐述管道输送特性,找出堵管原因,并
柑桔汁的混浊稳定机理研究,结果表明,均质可以降低柑桔汁悬浮颗粒的大小,从而提高产品的稳定性,但是均质的压力高于19.6MPa时,悬浮颗粒过小,贮存期间颗粒易合并而破坏混浊稳定性,添加
目的 系统评价认知行为疗法(CBT)对植入型心脏复律除颤器(ICD)患者焦虑、抑郁及身心健康的影响,评价其有效性. 方法 计算机检索Medline、EMBASE、PubMed 、Cochrane Central Regi
《证券公司董事、监事和高级管理人员任职资格监管办法》已经2006年10月2013中国证券监督管理委员会第192次主席办公会议审议通过,现予公布,自2006年12月1日起施行。