【摘 要】
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目的 探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征(myeloproliferative syndrome,EMS)的临床及实验室特征.方法 综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融
【机 构】
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215006,江苏省苏州大学附属第一医院血液科、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血实验室南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科;
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目的 探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征(myeloproliferative syndrome,EMS)的临床及实验室特征.方法 综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查.结果 患者的临床特征主要为外周血白细胞计数明显升高、髓系高度增生、单核细胞增多及病态造血等.实验发现其8号染色体短臂受累.荧光原位杂交显示FGFR1基因重排.RT-PCR证实其为CEP110-FGFR1融合基因阳性.结论 伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患者具有独特的临床及实验室特征.细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断.
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