【摘 要】
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目的 分析一例法洛四联征伴面容异常、脑发育不良患儿的遗传学病因与表型的关系.方法 应用染色体微阵列芯片(chromosome microarray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析,
【机 构】
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210008,南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科、江苏省产前诊断中心210008 南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科、江苏省产前诊断中心;南京大学医学院;
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目的 分析一例法洛四联征伴面容异常、脑发育不良患儿的遗传学病因与表型的关系.方法 应用染色体微阵列芯片(chromosome microarray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析,并对其母亲的胎儿进行羊水DNA拷贝数分析.结果 CMA分析结果为arr[hg19] 3q22.1q23 (129 494 906-139 334 475)×1,患儿染色体3q22.1-q23存在约8.9 Mb的片段拷贝数缺失.此区域包含74个基因,其中41个为OMIM收录基因.此片段拷贝数缺失与多种临床综合征有关.患儿表现为睑裂狭小,上睑下垂,内眦赘皮、法洛四联征、脑发育不良、精神运动发育障碍,符合3q22-23缺失的表型,其中法洛四联征在此类缺陷中尚未见报道.患儿父母及同胞均未见此变异.结论 染色体3q22-23微缺失与患儿睑裂狭小、脑发育不良、发育迟缓等临床表型相关,而法洛四联征也可成为该片段缺失的表型.CMA分析技术比传统细胞遗传学检测具有更为精确的定位,有助于疾病的深入发现与探索.
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