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智力低下的病因复杂且大多尚未明了，大部分智力低下属遗传性，具有高度特异性。根据遗传特点将智力低下原因分为：染色体数目和结构异常、代谢缺陷、单基因缺陷、非综合征智力低下。因此快速有效地去诊断智力障碍是遗传诊断学的一大挑战。传统的诊断方式如：Southern印迹、连锁分析、染色体核型分析技术、PCR、微阵列-比较基因技术均因各自的缺陷不能在临床上得到有效推广。1987年，美国ABI公司推出第一台自动化测序仪-ABi370的问世实现了基因诊断史上质的飞跃。但由于一代测序通量低、成本高，终将面临淘汰。在此基础上，以高通量、低成本为特点的二代测序全面发展，与传统技术相比二代测序适用于大规模测序，适用于病因不明的突变基因检测，对遗传性智力障碍可能致病基因进行并行测序，向着快速有效地诊断智力障碍迈进一大步。