探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值。
方法2014年至2016年，因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中，共诊断4例胎儿Jacobsen综合征，纳入研究。留取3例胎儿羊水标本和1例胎儿组织标本以及4例胎儿父母外周血标本。对3例羊水标本及4例胎儿父母外周血标本进行G显带染色体核型分析，对3例胎儿羊水标本及1例胎儿组织标本进行染色体微阵列分析。对染色体微阵列分析发现的异常结果通过多重连接依赖探针扩增技术进行验证。
结果（1）产前超声：胎儿1单腔心、大动脉转位；胎儿2单脐动脉、双上腔静脉；胎儿3主动脉严重缩窄并室间隔缺损；胎儿4颈项透明层0.27 cm，左心发育不良综合征。（2）染色体核型分析：3例胎儿羊水标本染色体核型分析结果分别为46,XY,del(11)(q23.3)、46,XX,del(11)(q23.3)和46,XX,del(11)(q23)。（3）染色体微阵列分析结果：4例结果分别为arr[GRCh37]11q24.1q25(121 872 273-134 934 196)×1，缺失13.062 Mb；arr[GRCh37]11q24.1q25(121 325 694-134 937 416)×1，缺失13.611 Mb；arr[GRCh37]11q23.3q25(118 977 029-134 937 416)×1，缺失15.960 Mb；arr[GRCh37]11q24.1q24.3(123 144 040-130 308 335)×1，缺失7.164 Mb。4例胎儿父母外周血染色体核型分析均无异常发现，提示4例胎儿染色体异常均为新发变异。4例染色体微阵列分析发现的异常结果均得到多重连接依赖探针扩增技术验证。
结论对于产前超声提示存在先天性心脏畸形的胎儿要警惕Jacobsen综合征的可能；染色体微阵列分析技术能够明确诊断Jacobsen综合征及确定该类患儿染色体缺失的区域及大小。