【摘 要】
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目的探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果。结
【机 构】
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青海大学附属医院; 北京大学第一医院儿科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(No.81471097);国家自然科学青年基金(No.30872794);青海省应用基础研究项目(No.2016-ZJ-730)
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目的探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果。结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁时因肾结石就诊。3例患儿的血氨基酸谱无异常,游离肉碱降低;尿氨基酸谱分析提示胱氨酸、鸟氨酸、精氨酸和苏氨酸部分增高。基因分析证实1例为SLC7A9基因c.325G>A纯合突变,父母为c.325G>A杂合突变的携带者;另2例均为SLC3A1基因复合杂合突变,分别为c.1365del G和c.1113C>A复合杂合突变,c.18971898ins TA和c.1093C>T复合杂合突变,其父母均为杂合突变携带者。经确诊胱氨酸尿症后,予枸橼酸钾、左卡尼汀等治疗,患儿病情好转。结论对于肾结石患儿应高度重视可能存在的遗传代谢病,尿液氨基酸分析、基因检测是确诊胱氨酸尿症的重要方法。
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