【摘 要】
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目的探讨肯尼迪病(KD)临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果 2例患者均为青年发病,进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪,以双
【机 构】
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苏州大学附属第一医院特需病区,苏州大学附属第一医院神经内科
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目的探讨肯尼迪病(KD)临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果 2例患者均为青年发病,进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪,以双下肢近端肌力减退最重,尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常,无男性乳腺发育,但有不育。血清肌酸激酶升高。肌电图呈神经源性损害,神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩,萎缩纤维呈束状分布,间质脂肪增多,未见炎细胞浸润;NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。雄激素受体(AR)基因CAG重复数为41和43。结论 KD均为男性发病,主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和/或延髓下运动神经元损害。肌肉病理主要为神经源性肌损,表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。KD的最终确诊依赖于基因检测。AR基因的CAG重复数达到或超过35次可诊断KD。
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