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硬化性狭窄病(sclerosteosis)和Van Buchem病是两种罕见的常染色体隐性遗传而致严重骨肥大的疾病。根据目前研究,SOST基因以及其转录蛋白sclerostin与以上两种疾病有关,并证实sclerostin是通过抑制Wnt信号传导通路来调节骨代谢,而并非抑制骨形态发生蛋白(BMP)来阻止骨形成。同时,SOST基因及其转录蛋白sclerostin对于骨质疏松症、肾脏透明细胞癌等疾病也有一定的临床意义,其临床应用前景十分乐观。