A Homozygotic Mutation in KDSR may Cause Keratinization Disorders and Thrombocytopenia: A Case Repor

来源 :中国医学科学杂志:英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:anan0508
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Pathogenic mutations in 3-keto-dihydrosphingosine reductase(KDSR)gene are associated with keratinization disorders and impaired platelet function.However,no case with both homozygotic mutation of KDSR and hepatic hemangioendothelioma has ever been reporte
其他文献
8月12日,全国政协委员、中国佛协副会长、青海省佛协副会长、中国藏语系高级佛学院副院长、我校客座教授、第四世却西活佛却西·洛藏华丹隆柔嘉措来我校考察工作。校党委
<正>"三会一课"是党的组织生活的基本形式,是加强党员日常教育管理的主要途径。认真落实好"三会一课"制度,推进"三会一课"制度化、科学化、常态化[1],对健全完善党组织生活、
目前,国有企业改革已经进入攻坚阶段,为使邯钢经验在国有企业改革中发挥更大的作用,使学邯钢活动提高到一个新水平,我认为,有必要对邯钢经验进行全面深入的再认识。一、全面深入认
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。 Please download to view, this article does not support online access to view profile.
目的:研究不同强度的急性有氧运动与抑制能力的关系,并了解其中的认知过程特征及其脑神经活动特点,为科学地制定运动处方提供理论依据。方法:将久坐大学生随机分为4组,包括3
本文介绍了一个用ACCESS开发的家电企业出口定牌产品信息管理系统,对提高家电企业出口定牌产品的信息管理水平,保证大规模出口定牌产品设计生产的顺利进行有所帮助.
基于FP-Growth算法在不产生侯选项集的情况下产生所有的频繁项集的思想上提出一种多维关联规则挖掘方法。该方法以数据立方体下的多维数据为研究对象,通过挖掘频繁谓词集发现
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
春节长假之后首周,楼市成交环比出现明显下降,整体跌幅超过三成。业内人士表示,鉴于当前楼市调控不见放松,短期内成交状况难以得到明显改善,预计2019年一季度40城楼市成交将