【摘 要】
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丙酮酸激酶缺乏症(Pyruvate kinasedefficiency)是一较少见的先天性代谢异常性疾病,其特征是缺乏或缺少丙酮酸激酶(Pyruvate kinase,简称PK)而导致红细胞糖代谢障碍与能量不
【机 构】
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大连医学院附属医院儿科,大连医学院附属医院检验科,
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丙酮酸激酶缺乏症(Pyruvate kinasedefficiency)是一较少见的先天性代谢异常性疾病,其特征是缺乏或缺少丙酮酸激酶(Pyruvate kinase,简称PK)而导致红细胞糖代谢障碍与能量不足,从而发生红细胞易遭破坏,发生溶血倾向的一组疾病。应与先天性或遗传性球形红细胞症相区别,与葡萄糖-6-磷
Pyruvate kinasedefficiency is a rare, congenital metabolic abnormality characterized by a deficiency or deficiency of pyruvate kinase (PK) leading to impaired glucose metabolism and insufficient energy of erythrocytes A group of diseases in which erythrocytes are vulnerable to hemolysis. Should be different from congenital or hereditary spherocytosis, and glucose-6-phosphate
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