荧光原位杂交技术在性反转诊断中的应用价值(附3例46,XY性反转女性病例报道)

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目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体。结果FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转。结论FISH对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断。
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