三维基因组学是一门研究基因组三维空间结构与功能的新兴学科,主要研究基因组序列在细胞核内的三维空间构象,及其对DNA复制、DNA重组、基因表达调控等生物过程的生物学效应.自染色质构象捕获技术(3C)出现后,三维基因组学相关研究领域飞速发展.借助于3C及其衍生技术、Hi-C和ChIA-PET等技术,科学家能对各类物种的三维基因组进行更为深入的研究,从而揭示微生物、植物和动物基因组的空间构象、染色质的相互作用模式、转录调控以及不同生物学性状的形成机制;挖掘与生命活动和疾病相关的关键基因和信号通路;推动农业科学、生命科学和医学等领域的快速发展.文中就三维基因组学研究进展作一综述,主要阐述三维基因组学的概念和研究技术的发展及其在农业科学,生命科学和医学等领域的应用,尤其是肿瘤领域所取得的阶段性研究成果.