【摘 要】
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目的：探讨多巴胺Ｄ３受体（ＤＲＤ３）基因多态性与帕金森病（ｐａｒｋｉｎｓｏｎ ｄｉｓｅａｓｅ，ＰＤ）遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术分析比较了１３０例ＰＤ病人和 １２０名正常对照者的 ＤＲ Ｄ３基因第 １号外显子 ＢａｌＩ多态性
【机 构】
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中山医科大学附属第一医院神经科!广东广州 510080,中山医科大学附属第一医院神经科!广东广州 510080,美国加州帕金森病研究所!Sunnyvale 94089,USA
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目的：探讨多巴胺Ｄ３受体（ＤＲＤ３）基因多态性与帕金森病（ｐａｒｋｉｎｓｏｎ ｄｉｓｅａｓｅ，ＰＤ）遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术分析比较了１３０例ＰＤ病人和 １２０名正常对照者的 ＤＲ Ｄ３基因第 １号外显子 ＢａｌＩ多态性和第 ５号内含子 ＭｓｐＩ多态性。结果： ＤＲ Ｄ３基因 ＢａｌＩ多态位点和ＭｓｐＩ多态位点各基因型的分布和等位基因频率在ＰＤ组和对照组间差异均无显著意义（均Ｐ＞０．０５）。结论：ＤＲＤ３基因 ＢａｌＩ和 ＭｓｐＩ多态性与 ＰＤ的遗传易感性无关。
Objective: To investigate the relationship between genetic polymorphisms of dopamine D3 receptor (DRD3) and genetic susceptibility to Parkinson disease (PD). Methods: Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique was used to analyze and compare the exon 1 polymorphism of DR D3 gene in 130 patients with PD and 120 normal controls. Intron MspI polymorphism. Results: The genotype distribution and allele frequencies of Bal D3 polymorphism site and MspI polymorphism site of DR D3 gene were not significantly different between PD group and control group (all P> 0.05). Conclusion: The polymorphisms of BalI and MspI of DRD3 gene are not related to the genetic predisposition of PD.
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