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特异质型药物性肝损伤是少数特异性体质人群发生的药物性肝损伤。对于疑似特异质型药物性肝损伤的诊断,目前主要依靠排他性诊断,临床中易被误诊或漏诊。近年来对于特异质型药物性肝损伤的病因评估及生物标志物的研究取得了一定的进展。本文主要针对目前特异质型药物性肝损伤的病因评估方法及具有应用前景的诊断生物标志物的研究进展进行总结,为今后特异质型药物性肝损伤诊断提供思路。