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目的
探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2，DUOX2)基因突变情况及其遗传模式。
方法从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA，采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和外显子-内含子交界区进行基因突变检测，并且通过构建三联家系研究DUOX2基因的遗传模式。
结果在91例患儿中发现54例患儿携带DUOX2基因突变，突变率为59.34%。其中36例携带DUOX2双等位基因突变，通过对其中12个携带双等位基因突变的患者的三联家系分析，发现患者携带的双等位基因突变分别来自于父亲和母亲，且父母亲甲状腺功能正常。
结论DUOX2突变是中国人群CH的常见致病基因，且其遗传模式是常染色体隐性遗传。