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目的
探讨乳腺肌纤维母细胞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。
方法收集2006—2017年复旦大学附属肿瘤医院病理科诊断的乳腺肌纤维母细胞瘤9例患者资料及预后信息，分析其临床特点、组织病理学特征及免疫表型，其中1例荧光原位杂交(FISH)法行FOXO1单等位基因缺失检测。
结果患者女性7例，男性2例；平均和中位年龄分别为54岁和50岁(年龄范围40～83岁)。发生于左乳和右乳各4例，1例位于左腋下副乳腺组织。临床上8例为自检发现肿块，其中3例伴疼痛。大体上均表现为境界清楚的结节(平均直径2.5 cm)。低倍镜下可见肿瘤与周围组织分界尚清，肿瘤内部无乳腺导管及小叶结构。其中7例为经典型，肿瘤由束状/交织状排列的梭形细胞间隔以数量不等的胶原组成，细胞形态温和，无核分裂象；1例为上皮样亚型，上皮样肿瘤细胞弥漫浸润或呈簇状分布；1例为梭形细胞与上皮样细胞混合型。3例中可见核深染的不典型细胞。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞弥漫表达结蛋白(9/9)和CD34(6/9)，并表达雌激素受体(7/7)、孕激素受体(6/6)和bcl-2(3/3)。平滑肌肌动蛋白(4/7)和Calponin(1/2)在部分病例中呈不同比例阳性，H-caldesmon(1/2)弱阳性，上皮标志物均阴性。Ki-67阳性指数均低于10%。FOXO1/13q14单等位基因缺失检测结果为阴性。9例随访时间12～78个月，均未复发。
结论乳腺肌纤维母细胞瘤是一种罕见的良性间叶源性肿瘤。少数肿瘤可出现形态学变异，其中上皮样亚型乳腺肌纤维母细胞瘤可酷似浸润性小叶癌，在病理诊断尤其是空芯针穿刺活检或冷冻切片诊断中容易误诊。熟悉该肿瘤的临床病理特征对于准确诊断、合理治疗具有十分重要的意义。