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目的探讨STXBP1基因突变与不明原因新生儿难治性惊厥的关系。方法应用直接测序法对11例原因不明的新生儿难治性惊厥患儿进行STXBP1编码区的突变检测。结果 11例患儿中,1例检测到STXBP1基因突变。突变类型为错义突变,突变位点c.1439C>T(p.P480L)。结论在新生儿难治性惊厥患儿中,可检测到STXBP1基因突变,为该类疾病的深入研究提供了新的思路。