论文部分内容阅读
目的 探讨中国PKU患者PAH基因突变特征。方法 运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30例正常对照的PAH基因。结果 在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态，其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点，突变率分别为27．5％和10％，280insT、M276K、M276R、IVSlont＋32T→A、IVS4nt＋46C→T、H290R是首次发现的新突变。结论 中国PKU患者基因外显子突变是以两个突变热点和罕见突变并存为特征。