混合系白血病全长基因在AML-M4/M5患者中的突变检测

来源 :中国实验血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wwb158

【摘要】

：

急性髓系白血病（AML）-M4、M5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病（MLL）基因异常所形成的MLL-PTD和MLL融合基因在该病的发病机理中具有重要作用。但在该类白血病绝大多

【作者】

：

王琴荣施静艺施琳陈赛娟

【机构】

：

上海交通大学医学院瑞金医院

【出处】

：

中国实验血液学杂志

【发表日期】

：

2012年1期

【关键词】

：

混合系白血病 AML-M4 AML-M5 MLL-PTD MLL融合基因 MLL基因突变 mixed lineage leukemia AML-M4 AML

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急性髓系白血病（AML）-M4、M5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病（MLL）基因异常所形成的MLL-PTD和MLL融合基因在该病的发病机理中具有重要作用。但在该类白血病绝大多数未能检测出染色体水平异常,是否存在MLL基因的其他突变？本研究对MLL全长基因的外显子进行了测序分析。选取25例初发核型正常的AML M4、M5患者（排除MLL融合基因和MLL-PTD及M4eo）,进行了MLL全长基因的外显子PCR扩增直接测序分析,对发现的突变在基因组DNA水平进行验证。利用Mass Arra

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