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收集在脂质专科让诊就诊者中血清高密度脂蛋白－胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）高于１．８０ｍｍｏｌ／Ｌ的全血标本，通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增胆固醇酯转运蛋白（ＣＥＴＰ）基因，继而采用荧光直读法进行ＣＥＴＰ基因组ＤＮＡ序列分析，首次发现一女性先驱者同时携带ＣＥＴＰ基因两个新的突变点，即ＣＥＴＰ第３７３位丙氨酸为脯氨酸取代和第４５１位精氨炎谷氨酰胺。采用等位基因特异性长片段ＰＣＲ技术进一步研究表明该先驱者所