FMR1基因突变与女性生殖能力相关性的研究进展

来源 :中国妇幼健康研究 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wuzhen16885168

【摘要】

：

<正>脆性x智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMRl)基因最初受到重视缘于其可导致一种常见的遗传性疾病,即脆性x综合征(fragile X syndrome,FXS),对于女性而言,除FXS

【作者】

：

黄丽萨周义文

【机构】

：

绵阳市中心医院

【出处】

：

中国妇幼健康研究

【发表日期】

：

2016年S1期

【关键词】

：

FMR1基因突变女性生殖能力

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

<正>脆性x智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMRl)基因最初受到重视缘于其可导致一种常见的遗传性疾病,即脆性x综合征(fragile X syndrome,FXS),对于女性而言,除FXS外,FMRl基因还容易导致卵巢功能受损,即脆性x相关的原发性卵巢功能不全,包括卵巢功能受损严重所导致的卵巢早衰及卵巢功能受损较轻所导致的卵巢储备功能下降等。本文就这一方面的进展做一综述,希

其他文献

6H-SiC单晶中的蜷线

用PVT法制备了6H-SiC。用光学显微镜观察了晶体生长面的原生形貌。讨论了6H-SiC中蜷线的形状及其形成机理。蜷线起源于螺旋位错，它们的形状则决定于这些位错的符号与相对位置

期刊

蜷线碳化硅位错生长机制helices silicon carbide dislocations growth mechanism

高中生青春期心理健康教育中同伴教育的应用

当前,高中学生面临着高考、就业、生理变化以及情感等诸多方面的心理压力,许多学生表现出了一定程度的心理问题,这引起社会各界的广泛关注。尤其是对于青春期的高中生,由于

期刊

同伴教育青春期心理健康教育应用

完善空间环境试验体系提升航天型号研制生产基础保障能力——李锋总工程师在"空间环境试验与观测技术发展论坛"上的讲话(摘要)

空间环境试验与观测是航天工程的重要组成部分,体现了国家航天技术的发展水平,是国际航天界关注的焦点,一直作为独立的专业领域开展工作.今天,我们齐聚一堂,共同研讨空间环境

期刊

空间环境试验体系提升航天型号研制生产基础保障能力工程师环境试验观测技术发展论航天工程跨越式发展方向和重点专业领域空间技术航天技术

第一性原理方法研究CdS能带结构

使用基于局域密度近似的密度泛函方法，对立方相和六方相CdS的结构进行了模拟计算。结果表明：2种晶相的CdS不仅禁带宽度非常相近，两者相差8．51％，而且导带边都是由CdSs轨道贡献，价带边

期刊

计算机模拟第一性原理光学性能CDScomputational simulation first-principles method optical

分娩镇痛对产妇及新生儿影响的观察

目的:观察分娩镇痛对产妇及新生儿的影响。方法:选择符合条件的产妇100例,其中自愿镇痛分娩产妇44例为观察组,常规分娩产妇56例为对照组。比对2组产妇疼痛评分、产程时间、产

期刊

分娩镇痛产程APGAR评分

妊娠期妇女血清微量元素的变化及临床意义

目的分析孕妇在不同孕期血清中铜、铁、锌、钙、镁、锰水平变化，为孕妇合理补充微量元素提供指导。方法按孕周将670名孕妇分为早孕（≤12＋6周）、中孕（13～27＋6周）、晚孕（≥28周）3个实验组

期刊

孕妇血清微量元素妊娠期pregnant women serum trace elements gestational period

儿童哮喘控制现状及家长对疾病认知水平调查——西安地区单中心研究

目的了解西安地区儿童哮喘控制现状及患儿家长对哮喘的认知水平,并分析其影响因素,为哮喘规范治疗和管理提供依据.方法选取在西安交通大学医学院第二附属医院儿童哮喘门诊

期刊

儿童哮喘教育管理问卷调查健康知识childhood asthma education and managementquestionnairehea

基于幼儿立场,开展美好课程

“生活即教育”、“儿童立场”的教育观念。主题实施过程中,结合幼儿的兴趣与经验开展了丰富多彩的活动,整合多方资源,灵活运用园本、家长资源、周边环境资源,以及整合五大

期刊

幼儿教学课程学习

大型轴流加离心压缩机优化设计

随着国家煤化及石油化工行业的发展,大部分新上大型装置的空分规模都在十万等级制氧量。目前十万等级空分压缩机国内只有沈鼓一家有设计、制造经验,虽然已成功研制,但是在效

期刊

空分轴流+离心压缩机

深水单点系泊维修中水浮筒保护性回收与下放工艺的应用

该文主要研究的是较深水(100 m级)系泊系统中水浮筒的回收与下放工艺。对1种在系泊系统维修更换过程汇总的中水浮筒的回收与下放的应用装备及施工工具进行了介绍。该文以国内

期刊

较深水中水浮筒回收下放系泊系统

FMR1基因突变与女性生殖能力相关性的研究进展

与本文相关的学术论文