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目的
研究一个Brugada综合征家系的基因突变情况，并探讨其意义。
方法选择来自辽宁省大连市Brugada综合征一家系，包括先证者在内的3代共14人，采用二代测序的方法进行全外显子及附近内含子部位测序，用Sanger测序法对其突变基因进行验证，并分析基因检测结果与临床的相关性。
结果该家系中检测到FGF12基因突变，新发现1个内含子的突变，c.229-7C>T。该Brugada综合征家系中，3代共8人携带该位点基因突变，分别为先证者、Ⅳ-1、Ⅳ-4、Ⅳ-6、Ⅳ-9、Ⅴ-1、Ⅴ-2、Ⅴ-3，其中1例心电图表现与先证者一致。
结论FGF12基因c.229-7C>T可能是该病患者的一个新突变位点。