良性先天性肌张力不全症1例

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良性先天性肌张力不全症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以肌张力降低,运动技能障碍为特征的先天性肌病。我们在遗传咨询中遇到1例,报告如下。病例患儿,男,9岁。因四肢肌张力降低,运动减少就诊。患儿系第1胎,第1产,足月,顺产。母亲孕期健康,出生后无窒息,无抽搐生 Benign Hyperthyroidism is a rare autosomal recessive disease with hypotonia, motor skills disorders characterized by congenital myopathy. We met in the genetic counseling 1 case, the report is as follows. Case of children, male, 9 years old. Due to lower limb muscle tension, exercise to reduce treatment. Children in the first child, the first production, term, natural delivery. Mother’s pregnancy is healthy, no suffocation after birth, no convulsions
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