【摘 要】
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遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)也称Osler-Weber-Rendu病,是一种由转化生长因子β信号通路相关基因突变的常染色体显性遗传,血管壁
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院
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遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)也称Osler-Weber-Rendu病,是一种由转化生长因子β信号通路相关基因突变的常染色体显性遗传,血管壁的发育异常,基本病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄,有的部位仅由1层血管内皮细胞所组成,周围缺乏弹性结缔组织支撑。典型的病变为皮肤和黏膜出现鲜红色或者紫红色的毛细血管或小血管扩张,直径1~3mm,病变呈针尖状、小结节状、团块状或者血管瘤形状,加压后颜色消失,常见于手、
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