【摘 要】
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病。患儿出生后若不能得到及时治疗,将导致严重的智力发育和生长发育障碍。近年来尽
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病。患儿出生后若不能得到及时治疗,将导致严重的智力发育和生长发育障碍。近年来尽管有多种新的治疗方法出现,但饮食治疗仍然是目前主要的治疗方法。通过严格的饮食控制,可有效地控制血苯丙氨酸
Phenylketonuria (Phenylketonuria, PKU) is one of the common amino acid metabolic disorders, is an autosomal recessive disease. Children born without timely treatment, will lead to serious mental retardation and growth and development. In spite of the emergence of several new treatments in recent years, dietary therapy is still the main treatment. Through strict diet control, can effectively control the blood phenylalanine
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