【摘 要】
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目的研究中国大连地区糖尿病(DM)人群中线粒体tRNALeu(UUR)3243位点A→G突变糖尿病的发病率及临床特点. 方法按照ADA(1997)/WHO(1999)DM诊断标准,采用PCR-RFLP技术筛查了629
【机 构】
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大连市中心医院内分泌科,116033,青岛市内分泌糖尿病研究所暨医院,大连医科大学生物化学教研室,分子医学研究室
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目的研究中国大连地区糖尿病(DM)人群中线粒体tRNALeu(UUR)3243位点A→G突变糖尿病的发病率及临床特点. 方法按照ADA(1997)/WHO(1999)DM诊断标准,采用PCR-RFLP技术筛查了629例DM患者,并对其中无亲缘关系的基因诊断阳性者及其一级亲属进行了基因和临床分析. 结果从DM患者中共检出6例基因突变先证者,从其一级亲属16人中检出该基因突变者12例,其中6例为线粒体DM,1例为IGT.患者不肥胖,发病年龄轻.9例有母系遗传,11例存在不同的听力障碍,5例因口服降糖药继发性失
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