阵发性睡眠性血红蛋白尿症的转归(182例随访分析)

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我院182例阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者中半数已观察10年以上,随访结果:多数患者经常处于中、重度贫血,但其中半数可参加日常活动和适量工作,约10%经长期反复后可获缓解或痊愈。死因主要为感染及严重贫血,转为其他恶性血液病的机会极小。经寿命表法估算病后30年生存率为(54.5±7.1)%,说明PNH为良性慢性血液病。发病年龄≥40岁,持续全血细胞减少及从无血红蛋白尿发作者,可能预后较差。

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报告用DNA分析技术对1例临床血液学检查不能确诊的珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)患者直接进行分子诊断的结果。应用聚合酶链反应(PCR)/等位基因特异寡核苷酸(ASO)探针技术,诊断出患者的基因组携带Codons 41-42-4bp和IVS-II nt 654 C→T两种不同的β珠蛋白生成障碍性贫血基因,用相同方法对该家系中有β珠蛋白生成障碍性贫血风险的胎儿进行了产前诊断。并对DNA分析在此病诊
应用RNA打点杂交,对27例白血病患者〔其中慢性粒细胞白血病(慢粒)19例〕和11例正常人外周血和/或骨髓细胞中c-abl和c-sis的转录水平进行分析。结果:①慢粒患者c-abl表达的阳性率明显高于正常人。②c-abl和c-sis的表达水平在慢粒急变期和慢性期,化疗前和化疗后均无明显差异。③c-abl和c-sis在白血病患者和正常人中的表达水平未见明显差异。
肌醉磷脂(PI)类的磷酸化合物(PIP、PIP2)不仅作为第二信使,而且也是某些膜蛋白镶嵌在膜脂双层的媒介。我们测定了PI类化合物在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者红细胞膜内的分布及含量,发现PNH患者红细胞膜结合PI类化合物的量明显减少,并对其意义略加讨论。
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从造血调控的角度探讨了骨髓单核-巨噬细胞(MO-Mφ)及其分泌的前列腺素E2在再生障碍性贫血(再障)发病中的作用。发现MO-Mφ在某些患者的造血调控失衡中起重要作用,但仅是功能的异常,无数量的增多,其分泌过量的前列腺素E2 (PGE2 )可能对粒系造血起更直接的抑制效应。全部重型再障(SAA)及35%~45%的慢性再障(CAA)血浆及骨髓上清液中PGE2异常增高,CAA血象恢复者PGE2逐渐下降,
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