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线粒体疾病是影响能量代谢的一组多种表现的疾病,可在任何年龄发病,临床症状多样。观察了40例线粒体呼吸链(mitochondrial respiratory chain,MRC)缺陷综合征患儿的脑MRI表现,研究其与MRC缺陷种类的关系。40例MRC缺陷的患儿入选,均进行了肌肉标本生化酶分析。21例患儿为经典的线粒体疾病综合征,19例患儿为非特异性线粒体脑肌病。回顾分析其脑MRI影像,并与MRC缺陷综合征的生化缺陷进行相关分析。由于复杂的基因背景和多种疾病表现型,MRC缺陷患儿的脑MRI影像具有多种神经影像