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目的确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用。方法对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测。结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿46,dup(X)(q27.2q28);dup(Y)(p11.2p11.31);del(Y)(q11.223q11.23);del(9)(p23p24.3),其父母及祖父结果均未见异常。结论通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因。