【摘 要】
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目的 通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性.方法 应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligationd
【机 构】
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410078 长沙,中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南省妇幼保健院医学遗传科;中信湘雅生殖与遗传专科医院;410078 长沙,中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院;湖南省妇幼保健
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目的 通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性.方法 应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)结合单核苷酸多态阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP)芯片技术确定3例患者的核型,应用实时PCR检测患者外周血中PEX10基因的mRNA表达水平.结果 高分辨染色体检测未检出3例患者核型异常,MLPA分析显示3例患者均存在1p亚端粒区拷贝数变异,FISH证实该区域拷贝数变异,SNP芯片确认该区域变异范围,其中例1和例2有癫痫的症状,拷贝数异常区域包括PEX10基因,而例3无癫痫的症状,其PEX10基因拷贝数正常.家系分析显示3例均为新发生的染色体异常.实时PCR发现,与正常人相比,例1的PEX10基因的mRNA水平表达量提高,例2的PEX10基因的mRNA水平表达量降低.结论 PEX10基因的拷贝数变异导致PEX10基因mRNA水平表达异常,可能与该区域伴发的癫痫有关.
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