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男性乳腺发育症是指男性乳腺基质及腺管异常增多、乳腺外形增大的乳腺良性疾病,约占男性乳腺疾病的90%,主要原因为雌二醇与雄激素的比值增加[1-2]。XX男性综合征,是两性畸形中较少见的类型,其性腺表型为男性睾丸,而染色体性别却是女性。患者多因"外生殖器异常、不育、男性乳腺发育症"就诊,染色体检查为46,XX[3-4]。