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目的 对基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中骨关节炎患者软骨细胞基因芯片数据进行生物信息学分析,探究骨关节炎发生的分子机制.方法 在GEO数据库(截至2021年4月23日)中按照检索词“osteoarthritis OR cartilage OR chondrocyte*”分别检索人膝骨关节炎软骨细胞和表达基因的芯片数据,并按照纳入标准筛选芯片样本.对数据进行汇总从而获取矫正后表达水平的标准化数据.筛选获得差异基因后,借助基因本体论数据库、京都基因和基因组数据库、基因/蛋白质相互作用关系检索工具、R语言、Perl语言、Cytoscape分析软件及DAVID等数据库和分析工具,进行差异表达基因分析、功能注释和富集分析.结果 骨关节炎软骨细胞与正常软骨细胞比较差异表达基因多数为细胞中组分和部分细胞外区,主要通过蛋白激酶活性的调节等方面参与细胞分裂、有丝分裂、细胞增殖和炎症反应等方面.这些差异基因富集于细胞增殖相关通路和丝裂原活化蛋白激酶信号通路为主的信号通路.结论 多种途径参与了骨关节炎软骨细胞变化的过程,主要涉及到细胞周期、蛋白代谢基因/通路,炎症因子和细胞因子可能是骨关节炎发病中的重要环节.