【摘 要】
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目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相
【机 构】
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中南大学中国医学遗传学国家重点实验室
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目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对14例DMD患者的DMD基因79个外显子及5-非翻译区和3-非翻译区部分片段(共86个片段)进行检测,对检测到异源双峰的PCR产物进行测序.结果 14例患者中共检出7种致病点突变(其中2种末见报道),14种已报道的多态改变和7种未报道的序列变异;其中5例患者的母亲为致病基因携带者.结论 DHPLC技术可以对非缺失型DMD患者进行有效的基因诊断,并对家族女性成员进行携带者检测.
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