分析皮肤恶性肢端黑素瘤患者中c-kit基因突变的频率与类型及表达情况。
方法应用PCR、基因测序、免疫组化染色等方法检测115例皮肤恶性黑素瘤（CMM）患者、30例肢端黑素细胞痣患者及15例健康人皮肤组织标本中c-kit基因序列及c-kit蛋白表达情况。采用χ2检验、Mann-Whitney U检验、Spearman相关检验等统计学方法分析数据。
结果93例肢端CMM中84例（90.3%）表达c-kit蛋白，22例非肢端CMM中18例（81.8%）表达。58例肢端侵袭性CMM中，29例真表皮交界处肿瘤细胞c-kit蛋白表达强阳性，而8例真皮内呈侵袭浸润性生长的肿瘤细胞则不表达或弱表达c-kit蛋白；健康人皮肤组织中c-kit蛋白表达较弱；在30例肢端黑素细胞痣中19例（63.3%）阳性表达。c-kit蛋白在93例肢端CMM组的阳性表达率（90.3%）显著高于肢端黑素细胞痣组（63.3%），两组差异有统计学意义（χ2= 12.14, P< 0.05）；71例侵袭性CMM中，c-kit蛋白在58例肢端CMM中阳性表达55例（94.8%），在13例非肢端CMM中阳性表达11例，在肢端CMM的表达高于非肢端CMM，两组差异有统计学意义（χ2= 4.18, P< 0.05）。在原位、侵袭性、转移性肢端CMM组织中，c-kit蛋白表达水平与肿瘤的临床病理特征均未见明显相关（均P> 0.05）。115例CMM中检测到4例患者存在c-kit基因点突变，其中3例为L576P突变，1例为K642E突变，且均为肢端CMM，免疫组化显示弥漫性c-kit蛋白强阳性表达。
结论在侵袭性CMM中，c-kit蛋白在肢端CMM中的表达高于非肢端CMM。肢端CMM中检测到c-kit基因点突变，均为肢端型较常见的突变类型，但突变率较国外文献低。