【摘 要】
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目的 :检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 ,探讨该病的发病机制。方法 :采用电镜、PCR、单链构象多态性 (singlestrandedconformationpolymorphism ,SSCP)分析和DN
【机 构】
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北京大学第一医院!北京100034;
【基金项目】
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国家自然科学基金!(396 0 0 131)
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目的 :检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 ,探讨该病的发病机制。方法 :采用电镜、PCR、单链构象多态性 (singlestrandedconformationpolymorphism ,SSCP)分析和DNA测序方法。 结果 :电镜显示表皮基底细胞桥粒减少 ,张力微丝在核周凝聚。PCR SSCP方法提示ATP2A2基因 (编码肌浆网 /内质网钙离子 ATP酶 2 )第 5外显子可能存在异常 ,DNA测序证实了一种未见报道的新突变位点 :第 44 5位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤 ,使编码高度保守的 β链区第 149位氨基酸由门冬氨酸突变为门冬酰胺。 结论 :该毛囊角化病家系中存在ATP2A2基因突变 ,突变可能影响钙离子的转运 ,使表皮的细胞连接和分化出现异常
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