【摘 要】
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目的:分析二维结合三维超声诊断及染色体微阵列检测分析(CMA)对胎儿腭裂的临床价值.方法:回顾性分析2019年4月-2020年6月汉川市妇幼保健院二维或三维超声检查发现20例腭裂胎儿的临床资料,对20例腭裂胎儿均进行CMA检测,记录二维、三维超声检出率;对CMA检出胎儿分析其超声表现及染色体微阵列特征.结果:20例腭裂患儿二维超声检出11例(55.00％),三维超声检出18例(90.00％),二维超声与三维超声检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05).20例腭裂胎儿CMA检出结果为,20例腭裂胎儿中有
【机 构】
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汉川市妇幼保健院 湖北 汉川 431600
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目的:分析二维结合三维超声诊断及染色体微阵列检测分析(CMA)对胎儿腭裂的临床价值.方法:回顾性分析2019年4月-2020年6月汉川市妇幼保健院二维或三维超声检查发现20例腭裂胎儿的临床资料,对20例腭裂胎儿均进行CMA检测,记录二维、三维超声检出率;对CMA检出胎儿分析其超声表现及染色体微阵列特征.结果:20例腭裂患儿二维超声检出11例(55.00％),三维超声检出18例(90.00％),二维超声与三维超声检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05).20例腭裂胎儿CMA检出结果为,20例腭裂胎儿中有6例(30.00％)存在拷贝数变化(CNVs)异常,其中4例(20.00％)CNVs存在致病性,2例(10.00％)CNVs与腭裂关系未明.结论:产前对腭裂胎儿进行筛查时,二维超声显示不明,或显示唇裂,可进一步用三维超声排查胎儿腭裂情况.而CMA在技术分析是胎儿腭裂诊断手段的有力补充,可提高腭裂诊断率,尤其是当腭裂伴有其他器官病变时,CNVs发现率更高.
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