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目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和病理形态特征,以提高对此病的认识。方法结合文献资料对1例遗传性出血性毛细血管扩张症进行分析。结果患儿临床表现主要为反复消化道出血。病理表现为血管壁变薄,毛细血管、小动静脉仪由一层内皮细胞组成。诊断主要根据黏膜的特征性表现,无根治方法。结论无典型的皮损和阳性家族史的遗传性出血性毛细血管扩张症容易误诊。同一部位反复出血应该考虑到此病。