PTPN22-1123G>C单核苷酸多态性与中国青海藏族人群RA发病的相关性

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目的检测中国青海地区藏族人群中类风湿关节炎(RA)发病与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因1123G>C多态性的关系。方法采用SNaPshot技术分析了青海藏族人群中87例散发RA患者和90例健康对照者PTPN22 1123位点基因型。结果在中国青海地区藏族人群中PTPN22 1123位点存在3种基因型GG、GC及CC,RA组:GG 7(8.0%)GC 34(39.1%)CC 46(52.9%);健康组:GG 4(4.4%)GC 44(48.9%)CC 42(46.7%)。3种基因型在两组中无显著性差异(χ2=2.232,P=0.328)。青海藏族健康人群基因频率分布与日本健康人群比较差异显著(χ2=37.288,P=0.000),与中国上海地区汉族健康人群比较差异显著(χ2=48.234,P=0.000),与中国河北地区汉族健康人群比较差异显著(χ2=67.181,P=0.000),RA组中各基因型与抗CCP抗体无显著性差异(χ2=0.801,P=0.723)。结论青海地区藏族人群中PTPN22 1123G>C基因多态性与RA发病可能无相关性。青海地区藏族健康人群基因频率分布与日本、中国上海汉族及中国河北汉族健康人群比较,PTPN22 1123基因频率分布可能存在差异。青海地区藏族RA组中PTPN22 1123基因型与抗CCP抗体可能无相关性。
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