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乳腺癌(breast cancer,BRC)是女性最常见的恶性肿瘤之一。多数乳腺癌呈散发性,约5%-10%的乳腺癌具有遗传易患性,表现为家族聚集性,且发病多〈50岁。乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA-1)和BRCA2基因突变引起约60%的遗传性乳腺癌,且是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)目前已知的唯一因素。