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报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现.患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观.HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少.人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒,而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见.