【摘 要】
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BRCA1/2基因检测有着重要的临床意义，有助于评估乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的发病风险，并可以协助制定患者的精准诊疗方案。为建立基于下一代测序（next generation sequencing，NGS）技术的BRCA1/2基因检测的方法学标准，编写组在2018年《基于NGS技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》的基础上，组织国内分子病理及临床专家，补充相关领域更新，并结合国
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BRCA1/2基因检测有着重要的临床意义，有助于评估乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的发病风险，并可以协助制定患者的精准诊疗方案。为建立基于下一代测序（next generation sequencing，NGS）技术的BRCA1/2基因检测的方法学标准，编写组在2018年《基于NGS技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》的基础上，组织国内分子病理及临床专家，补充相关领域更新，并结合国内检测现状，形成《基于NGS技术的BRCA1/2基因检测指南（2019版）》，对BRCA1/2基因检测的适用人群及检测流程进行了梳理，旨在进一步指导和规范BRCA1/2基因检测的临床应用，优化患者的个体化诊疗实践。
其他文献
既往临床认为角膜移植手术后植片水肿的主要原因为术后免疫排斥反应和植片内皮细胞丢失。近年来随着分子生物学检测手段在眼科普及，临床发现角膜移植手术后病毒感染是导致植片功能失代偿的重要病因。本文从角膜移植手术后病毒感染的发病机制、临床表现及诊断方法等方面，对相关研究进行综述，探讨相应的预防和治疗方法，为临床开展工作提供参考。（中华眼科杂志，2019，55：713-716）
探查性玻璃体切除手术（EPPV）可使1/4的外伤性无光感（NLP）眼获救。过去临床常规依据伤情评估和初步观察决定NLP眼是否摘除眼球，而EPPV可发现NLP眼的内部情况，这些发现可为救治NLP眼开辟新的途径。本文通过阐述NLP眼无光感的病理基础以及EPPV的优势和作用，提出由EPPV决定是否摘除眼球应成为临床治疗NLP眼新的常规方法。（中华眼科杂志，2019，55：645-646）
目前有晶状体眼后房型人工晶状体植入术在临床逐步推广，而其适应证、术前准备和手术流程、手术并发症的防治等亟待加以规范。中华医学会眼科学分会眼视光学组及相关领域专家经过讨论，达成共识意见，以期为屈光手术领域的眼科医师开展工作提供参考。（中华眼科杂志，2019，55：652-657）
近年来我国医疗机构广泛开展了眼外伤的急诊救治工作，但是急诊救治效果参差不齐。眼外伤急诊患者伤情复杂、病情急，需要在短时间内做出正确诊断和处理，且急诊救治效果与预后相关。为了提高救治水平，中华医学会眼科学分会眼外伤学组经过认真讨论，达成共识性意见，以供眼科医师在临床工作中参考使用。（中华眼科杂志，2019，55：647-651）
目的评价三维打印联合手术导航及内镜应用于眼眶骨折整复术的临床效果。方法系列病例研究。收集2016年7月至2018年6月间在南昌大学附属眼科医院就诊的28例（28只眼）眼眶骨折患者（男性20例，女性8例，年龄在10~61岁，单纯性眼眶骨折22例，复合性眼眶骨折6例）行三维打印联合手术导航及内镜进行眼眶骨折整复术治疗。借助三维打印的模型与导板、导航的定位引导和内镜下的可视化性能，通过松解眼眶骨折区域嵌
1例1.5个月前高处坠落伤后视物成双患者就诊眼科，经眼科及颅脑CT检查后临床诊断为左眼外伤性展神经麻痹，保守治疗效果不佳，行颅底薄层MRI三维稳态采集快速成像显示左眼展神经从脑干处撕脱，最终诊断为左眼外伤性展神经撕脱，左眼展神经麻痹。7个月后行左眼斜视矫正术，术后左眼可略微左右转动，各方向无明显复视。（中华眼科杂志，2019，55：703-704）
1例主诉为外伤后左眼视物不见10 d的老年男性患者就诊眼科，经CT检查提示左眼球脱位于左侧筛窦内，诊断为左眼球脱位。左眼球复位术后3个月患者左眼视力由无光感恢复至0.05。（中华眼科杂志，2019，55：700-702）
目的分析急性原发性闭角型青光眼（APACG）急性发作期房水蛋白表达差异。方法病例对照研究。收集2016年10月至2017年6月在天津医科大学眼科医院拟手术治疗的APACG急性发作期合并白内障患者（APACG合并白内障组）与白内障患者（白内障组）各10例（10只眼）。征得患者知情同意后，术中借助手术通道用1号针头接1 ml针筒进入前房中部吸取50 μl房水，注入无菌收集管中，-80 ℃保存。通过非标
目的比较急性期、慢性期非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）患者与具有小视杯结构的健康人相同解剖结构下视盘周围血流变化及其相关因素。方法病例对照研究。收集2017年2月至2018年9月就诊于北京协和医院眼科的NAION单眼发病患者及同期具有小视杯结构的健康志愿者。病程≤3个月的患者归为NAION急性期组，病程>3个月的患者归为NAION慢性期组，健康志愿者为对照组。所有受检者行最佳矫正视力、