【摘 要】
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目的研究硫氧还蛋白还原酶2（TrxR2）基因单核苷酸多态性位点与大骨节病（KBD）易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-EFLP）技术检测84例KBD患者和109例正常
【机 构】
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西安交通大学生命科学与技术学院,西安交通大学医学院环境与疾病相关基因教育部重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金(30671820);陕西省自然科学基金(SJ08ZT12-5)~~
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目的研究硫氧还蛋白还原酶2（TrxR2）基因单核苷酸多态性位点与大骨节病（KBD）易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-EFLP）技术检测84例KBD患者和109例正常对照者TrxR2基因rs5748469位点的基因型。结果 KBD组A/A,A/C,C/C基因型频率分别为83.33%,15.48%和1.19%,正常对照组A/A和A/C基因型分别为74.31%和25.69%,二组之间无显著性差异（P=0.13〉0.05）。结论该位点与大骨节病易感性之间不具有明显的相关性。
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