【摘 要】
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目的收集妊娠中期羊水过少病例采用染色体微阵列分析检测,对其进行临床分析及研究妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2015年6月至2020年2月在广东省妇幼保健
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目的收集妊娠中期羊水过少病例采用染色体微阵列分析检测,对其进行临床分析及研究妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2015年6月至2020年2月在广东省妇幼保健院产前诊断中心诊断为妊娠中期羊水过少并行产前诊断的44例病例。结果44例妊娠中期羊水过少病例中,13例合并结构畸形,31例未合并结构畸形;44例病例中25例终止妊娠,15例胎儿分娩,2例失访,2例胎死宫内;羊水或脐血染色体微阵列分析结果中发现3例致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)(阳性率6.8%),1例
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